治療・予防

早期発見・治療が進行抑制 =家族性アミロイドポリニューロパチー

 線維状の異常なタンパク質アミロイドが臓器や神経などに沈着し、機能障害を引き起こす「全身性アミロイドーシス」の一種、家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は、国内では熊本、長野両県に患者数が多いとされてきたが、高齢で発症する患者は全国的に散在することが近年、明らかになってきた。熊本大学大学院神経内科分野教授の安東由喜雄医師に治療法などについて聞いた。

 ◇年のせいと見過ごしも
 FAPはトランスサイレチンというタンパク質の遺伝的な異常で発症する神経難病だ。症状は末梢(まっしょう)神経障害、自律神経障害、心臓や腎臓、消化管、目などさまざまな場所に異常が起こる。初期の段階ではしびれなど下肢の感覚障害が最も多く、そのほか下痢や便秘、吐き気などの消化器症状、起立性低血圧による立ちくらみ、男性では性機能障害なども見られる。

 血液などの一般的な検査では分からず、専門医療機関でなければ発見が難しい。安東医師は「内科や整形外科などで対症療法を受けている患者が少なくありません。また、神経内科では慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー(CIDP)と誤診されることもあります。下肢のしびれは『年齢のせい』と見過ごされがちなので要注意です。循環器内科で原因不明の心肥大や不整脈、心不全とされていることもあります」と説明する。

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