毎年2月最終日は「世界希少・難治性疾患の日(Rare Disease Day;RDD)」に制定されている。本日(2月28日)、18時に東京タワーがRDD 2022を周知するRDDロゴマークカラーでライトアップされた。日本では希少・難治性疾患の医療費助成対象(指定難病)として338疾患が認められている。約7,000に上るとされる希少・難治性疾患の数には遠く及ばないが、RDDが認知されることで診断・治療につながる可能性がある。

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(東京タワー)

110疾患から徐々に拡大

 2015年1月に「難病の患者に対する医療等に関する法律」(難病法)が施行され、医療費助成の対象疾患は「指定難病」と呼ばれている。当初は110疾患だったが、対象疾患が徐々に増え、昨年(2021年)11月に338疾患となった。

 指定難病の定義には、難病の要件である①発症メカニズムが明らかでない、②治療法が確立されていない、③希少な疾患である、④長期療養を要する―ことに加え、⑤日本での患者数が一定の人数(人口の約0.1%)に満たない、⑥客観的な診断基準(またはそれに準じるもの)が確立されている―ことが含まれる。

 しかし、約7,000もあるとされる希少・難治性疾患を日常診療で診断することは難しい。患者の多くは専門医にたどり着くまでにさまざまな医療機関や診療科を渡り歩き、診断・治療までの期間が長期に及んでいる。こうした問題に対し、RDDのような社会に向けた疾患啓発が解決の一助となる。

(田上玲子)