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東京衛生検査所では、日本国内で初、全染色体異性数検査および微小欠失症候群を検出できる新型出生前診断(NIPT)を導入。

株式会社Human Investor
株式会社Human Investor(東京都文京区)の運営する東京衛生検査所(31文文生医第400号)は、新型出生前診断(NIPT)において全ての医療機関にも対応した、NIPT検査の受託・遺伝子検査を行っている国内では唯一の専門機関となります。


検査内容は単胎児においては13、18、21番染色体のみならず、全染色体の異性数の検出および、5種類の微小欠失症候群のスクリーニング検査を行います。
また、双胎児では13、18、21染色体の異性数およびY染色体の存在の確認が可能です。

東京衛生検査所ではサービス開始時より、アメリカのカリフォルニア州にあるイルミナ社と連携して検査を行って参りました。今回、東京衛生検査所ではイルミナ社との更なる連携を強化しイルミナ社の全面バックアップのもと、海外には検体を輸送せず、国内で検査を完結させるための設備を導入しました。




新たに導入した設備は自動分注機(ハミルトン社と(イルミナ社)という次世代DNAシークエンサーです。シークエンサーは、NIPT検査においてはイルミナ社の最新の機械で、多様なアプリケーションに対応しており、短時間で大量の塩基配列を一度に読み取る事ができます。




この機械により、今後の検査内容がNIPT以外の遺伝子検査においても大きく広がります。

NIPT検査においては、ハミルトン社の自動分注機は一度に48または98検体の血液検体からセルフリーDNAを半自動的に抽出することがきます。最短で8時間という短時間で効率良く次世代DNAシークエンサーに回す前までの前処置を行う事ができます。

また、NextSeq 550DXは通常14時間で解析結果を算出することが可能であり、最短では採血から24時間で検査結果を医療機関に返信することが可能になります。海外に送った場合には輸送時間を含めて平均7日かかっていたものを大幅に短縮でき、検査結果をより早くほしいと希望している被験者のニーズに答えることができます。

また、従来はZ-scoreという統計的スコアーを用いていたものから、LLRという新しい数値概念を導入します。母体胎児DNA比率を計算に含むことに、より正確に判定することが可能になっております。

東京衛生検査所の独自の特徴としては、




■海外輸送がなくなり国内で完結

国内で検査から結果通知までを完結することによって、天候や海外の祝日による海外輸送時の遅延トラブルがなくなり、最短での検査結果通知可能となります。将来的には検体到着時から最短で48時間以内に検査報告することが可能になります。



■国内で微小欠失症候群・全染色体の検査が可能に

現在国内にはいくつかのNIPT検査機関が存在しますが、国内の検査機関では単胎児の13、18、21番染色体の異性数のみの検査となります。微小欠失症候群・全染色体の異性数も含めすべての検査結果の提供が可能なのは国内では東京衛生検査所だけです。また、双胎児のNIPT検査も行っており、13、18、21番染色体異性数およびY染色体の有無が検出できます。

■数値結果の見直しが可能に

他にも、国内で検査が完結する事によって、検査完了後であっても数値結果の見直しが可能となります。過去の検査内容を遡って検査結果を見直すことによって、生後のフォローアップも含めてより精度の高い検査の提供を可能にします。

■最新の計算方法を用いて算出

東京衛生検査所では、最新の検査方法を用いて検査結果を管理しています。測定したDNAの量を検出する方法が最新式となっており、LLR (Log Likelihood Ratio)は、異数性スコア(t-statistics)と胎児のDNA断片量の両方を組み合わせたものが尤度比になります。

対数尤度比(LLR)は各領域ごとつまり、性染色体を除く各染色体ごとに算出されます。
また、cfDNAを両側から読むこと(ペアエンドシーケンス)によって、ヒト参照配列から各cfDNAの長さを推定することが可能になります。胎児のcfDNAは母親由来のものよりわずかに短いことが知られており、長短のcfDNAの分布を調べることによって、胎児の染色体比率(Fetal fraction:FF)をより正確に知らべることができるようになりました。

短い断片のデーターを全ての断片のデータと組み合わせることで、LLRより高感度の異数性検出が可能になります。

今後益々進化していく遺伝子業界ですが、東京衛生検査所では多くの人の「知りたい」情報を提供し、未来を繋ぐお手伝いができたらと考えています。


株式会社 Human Investor
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