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日本人に増えている潰瘍性大腸炎、発症リスク可視化に遺伝子検査を活用しよう

アトラス日本合同会社
遺伝子検査が潰瘍性大腸炎の遺伝的素因、生活習慣や家族歴などの様々な要因、発症リスクの可視化に有効! 腸内フローラ検査を合わせて使うと腸内細菌と疾病の関連性がわかります


パーソナライズドヘルスソリューションを提供する、アトラスバイオメッド(本社:英国 ロンドン、CEO:セルゲイ・ムシエンコ)はこのたび子会社であるアトラス日本合同会社(住所:東京都渋谷区、代表者:セルゲイ・ミュシエンコ、以下 アトラスジャパン https://atlasbiomed.co.jp/ は、アトラスバイオメッドの科学ライターであるヤナ・クルストバが、10月6日に潰瘍性大腸炎に関するレポート<https://atlas.ru/blog/iazviennyi-kolit-chto-eto-takoie-i-kak-s-nim-zhit/>を発表しました。このレポートでクルストバは、潰瘍性大腸炎とはどのような病気か、発症の原因や早期の傾向、そして罹患した人はこの病気とどのように付き合っていくのかをまとめました。
潰瘍性大腸炎は、腸の粘膜に潰瘍ができる大腸の慢性炎症性疾患です。大腸炎の正確な原因は分かっておらず、また完全な治療法はまだありません。しかし、この病気の危険因子を理解することで予防につながります。また、病気による炎症や痛みを和らげる方法はあります。

日本の状況
日本の潰瘍性大腸炎患者さんの人数は年々増加し、2020年度には医療受給者証、登録者証を交付された人数は22万人に達しました。(米国に次いで世界で2番目に多い)
https://articles.oishi-kenko.com/syokujinokihon/ulcerative-colitis/01/
https://www.jsge.or.jp/guideline/disease/ibd.html

発症年齢のピークは男性で20~24歳、女性では25~29歳にみられますが、若年者から高齢者まで発症します。男女比は1:1で性別に差はありません。喫煙をする人はしない人と比べて発病しにくいと言われています。
https://www.nanbyou.or.jp/entry/62

慶應義塾大学医学部坂口光洋記念講座(オルガノイド医学)の佐藤俊朗教授らの研究グループは、潰瘍性大腸炎の大腸組織において、特定の遺伝子変異が蓄積していることを発見しまし、その研究成果は、2019年12月18日(英国時間)に英科学誌『Nature』のオンライン版に掲載されました。https://www.amed.go.jp/news/release_20191219-01.html

大腸炎の症状
潰瘍性大腸炎は、腸の粘膜に慢性的な炎症が起こり、潰瘍ができて膿や粘液が出る病気です。大腸炎の症状の範囲は広く、以下のようなものがあります。

腹痛や腹部の痙攣
下痢、直腸出血(しばしば血や膿を伴う)
腸の痛み
腸を空にしたいという衝動があるにもかかわらず、腸を空にできない
疲労感、発熱が続く

潰瘍性大腸炎では、皮膚の潰瘍や発疹、関節痛、目の充血や炎症、肝機能障害、骨粗鬆症など、一見病気と関連性のない症状が現れる場合があります。最初の症状が現れる前に潰瘍性大腸炎を診断するための定期的なスクリーニング検査はありません。

潰瘍性大腸炎の種類
潰瘍性大腸炎には、病気の部位によっていくつかのタイプがあります。

潰瘍性直腸炎:肛門に最も近い腸の部分が炎症します。このタイプの症状は、直腸の痛みや出血、頻繁な便意があります。
左側の大腸炎:炎症は直腸からS状結腸、下行結腸を経て上に向かって広がっていきますが、これは左に位置するため、このタイプの病気の名前になっています。左側大腸炎は、血の混じった下痢、腹部の左側の痙攣や痛み、頻繁な排便を示します。
全大腸炎(または膵臓炎):潰瘍性大腸炎の中でも最も重篤なもので、がん発症のリスクを大きく高めます。全大腸炎は、腸のすべての部分に影響を及ぼし、血の混じった激しい下痢、痙攣、腹痛、疲労、食欲不振、著しい体重減少などを引き起こします。


潰瘍性大腸炎の原因
潰瘍性大腸炎がなぜ起こるのか、はっきりとした理由はわかっていません。しかし、この病気の発症に多かれ少なかれ影響を与えるいくつかの要因が特定されています。

遺伝的素因:家族に潰瘍性大腸炎の病歴がある場合、潰瘍性大腸炎を発症するリスクは1.6%から30%との研究結果が出ています。これまでに、変異によって大腸炎の発症リスクが高まる可能性のある遺伝子がいくつか特定されていますが、その遺伝子が発症リスクになることは証明されていません。つまり、潰瘍性大腸炎の発症に関わる特定の遺伝子は見つかっていないのです。遺伝子検査では、この病気を発症するリスクが高まっていることを示すことができます。
自己免疫因子:潰瘍性大腸炎は自己免疫疾患であると考える研究者もいます。通常、私たちの体の免疫システムは、感染症を「攻撃」します。これは、特殊な細胞である白血球によって行われます。感染症の原因と戦うと、組織が腫れたり赤くなったりする炎症が起こります。潰瘍性大腸炎の場合、免疫系が腸内の「善玉」細菌を「悪玉」細菌と勘違いして攻撃し、炎症プロセスを引き起こします。これは、最も未解明な原因です。統計によると、西ヨーロッパ北部や米国の都市部など、一部の地域で潰瘍性大腸炎の発症率が高いとされています。科学者たちは、潰瘍性大腸炎と水質・大気汚染、薬の摂取量、食生活との関係を調査してきましたが、確実なパターンを確立するには至りませんでした。


リスク低減の可能性
潰瘍性大腸炎は、症状が非常に重くなる活動期と、病気がほとんど見られなくなる寛解期が交互に訪れるのが特徴です。専門家によると、食事療法を行うことで、活動の経過を緩和することができるといわれています。

リスク低減のためのポイント


炭酸飲料を避ける
繊維質を多く含む食品(果物や野菜の皮、ナッツ類、ポップコーン)の接種回数を減らす
水分を多めにとる
食事の回数を増やしても、少量ずつ食べるようにする
食事日記をつけることで、特定の食べ物や飲み物が体調に悪影響を与えているかどうかを観察する


潰瘍性大腸炎の診断
潰瘍性大腸炎の症状は多様で、特定しにくいという傾向があります。そのため他の問題と混同する可能性があります。例えば、潰瘍性大腸炎は、消化管(口から腸まで)のあらゆる部分に影響を及ぼす慢性炎症性疾患であるクローン病と混同されることがあります。

血液検査では赤血球数が少ない場合は出血による貧血、白血球数が多い場合は炎症を示します。しかし、どのような血液検査でも、潰瘍性大腸炎の疑いを決定的に否定することはできません。

血液以外の検査方法


胃カメラ:食道、胃、十二指腸を、小さなカメラ付きの細い管を使って検査する方法
大腸内視鏡検査:腸の検査
生検:医師が腸管粘膜組織の小さなサンプルを採取し、それを顕微鏡で観察する
腸管内視鏡検査:X線を用いて、通常はバリウムのスラリーである造影剤を導入して腸を検査する

診断を下すために上記の検査がすべて必要なわけではなく、消化器内科医が治療方針を決定する必要があります。

治療方法
残念ながら、潰瘍性大腸炎の完全な治療法はありません。現在可能な治療は、第一に活動期の症状を緩和すること、第二に寛解期を維持することです。

潰瘍性大腸炎に医師が処方する薬には、1.炎症を抑える働きがあるアミノサリチル酸塩とコルチコステロイド 2.自分の体を攻撃してしまう免疫系の活動を抑える免疫抑制剤3.バクテリアと戦う抗生物質 4.特定のタンパク質を標的にして炎症を抑えるモノクローナル抗体 などがあります。

潰瘍性大腸炎の薬はすべて、医師の助言と監督のもとで服用します。特に、薬物療法で疼痛症候群が改善されず、潰瘍性大腸炎によってQOL(生活の質)が著しく低下している場合には、医師は大腸を摘出する手術に踏み切ります。これは簡単な手術ではなく、回復と新しい環境への適応が必要ですが、このような介入の後、患者は普通の生活を送ることができます。

潰瘍性大腸炎を含む病気のリスクを低減させるためにも遺伝子の特長を知るとともに、腸内フローラの状態を健全に保つことが重要になります。
アトラス遺伝子検査では、潰瘍性大腸炎の遺伝的素因を調べ、生活習慣などの様々な要因が発症リスクにどの程度影響するかを算出することができます。 さらにアトラス腸内フローラ検査では腸内細菌の病気に対する関与レベルを知ることができます。そのため、アトラスバイオメッドでは、腸内フローラ検査と遺伝子検査の両方の検査をお勧めしています。当社は、この二つの検査を提供し、分析結果を提供できる世界で唯一の企業です。


※アトラス遺伝子検査結果のデモイラスト



※アトラス腸内フローラ検査結果のデモイラスト

製品および関連サービスについて
「アトラス遺伝子検査」
ユーザーの唾液サンプルから遺伝子データを解析・解釈・可視化します。予防・改善可能な疾患発症リスクにフォーカスした検査です。この検査によって2型糖尿病、クローン病、パーキンソン病などの13の多因子疾患発症リスクを評価するとともに個人特性・形質を判定します。科学的根拠に基づいたパーソナライズされた健康増進アドバイスを提供します。
「アトラス腸内フローラ検査」
ユーザーの糞便サンプルから微生物遺伝子を解析、解釈、可視化します。この検査でユーザーの腸内フローラの酪酸・ビタミン合成能力、食物繊維の分解能力、腸内フローラの多様性、プロバイオティクスと善⽟菌の状態を評価します。さらに2型糖尿病、クローン病などの5の疾患の発症リスクから腸内フローラがどの程度保護してくれているかを評価します。さらに腸内フローラのタイプを判定し、検査結果を基に、パーソナライズされた食事に関するアドバイスを提供します。

ユーザーの唾液、糞便サンプルはアトラスバイオメッドに送られ、分析されます。Atlas検査を受けたユーザーは、アトラスバイオメッドがオンラインで提供するパーソナルアカウントにアクセスし、検査結果、健康状態の改善に結びつくことが科学的に証明されているパーソナライズされたアドバイスやお勧めの食品を確認することができます。

アトラスバイオメッドについて
アトラスバイオメッドは、2016年にイギリスで設立されたパーソナライズドヘルス企業です。遺伝子および腸内フローラ領域の最先端技術と、ユーザーの遺伝子、腸内フローラ、ライフスタイルデータを組み合わせることで、健康状態を多面的に把握します。それらをもとにパーソナライズされたアドバイスを提供し、健康に関する意識向上及びデータに基づいた意思決定を支援します。アトラスバイオメッドの検査キットは、英国、欧州の主要市場そして日本で提供しています。

出典:
National Health Service, Ulcerative colitis, 2019
https://www.nhs.uk/conditions/ulcerative-colitis

Mayo Clinic, Ulcerative colitis, 2021
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ulcerative-colitis/symptoms-causes/syc-20353326

Crohn’s & Colitis Foundation, What is Ulcerative Colitis?
https://www.crohnscolitisfoundation.org/what-is-ulcerative-colitis

Cedars Sinai, Ulcerative Colitis
https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/u/ulcerative-colitis.html

Mayo Clinic, Ulcerative colitis flare-ups: 5 tips to manage them, 2021
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ulcerative-colitis/in-depth/ulcerative-colitis-flare-up/art-20120410

Inflammatory Bowel Diseases, Inflammatory bowel disease prevalence by age, gender, race, and geographic location in the U.S. military health care population, 2013
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23518811/

Nature Genetics, Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease, 2017
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28067908/

The BMJ, Ulcerative colitis, 2013
https://www.bmj.com/content/346/bmj.f432
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