治療・予防

「妖精のような顔つき」が特徴
難病指定のウィリアムズ症候群

 ◇周囲の支援と理解を

 問題となる症状は、大動脈や肺動脈の付け根部分が狭くなるような心血管疾患だ。心血管疾患は、乳幼児健診時に行う心音の聴診で発見されることが多く、重症の場合、カテーテル治療や手術を行うこともある。

 発達外来を含め小児科を中心に診療していくが、高血圧などの生活習慣病を早くから発症しやすいこともあり、生涯にわたって全身の管理に注意を払う必要があるという。

 ウィリアムズ症候群は小児慢性特定疾病に指定されており、従来、小児については国から医療費が助成されていた。2015年7月には難病に指定され、成人患者にも医療費助成の恩恵が及ぶようになった。

 中西特任教授は「ウィリアムズ症候群の患者は発達障害はありますが、明るい性格から社会に溶け込むことができ、結婚する方もいます」と話す。健康な人と結婚した場合、2分の1の確率で子どもに同じ病気が発症する可能性があることについては「遺伝カウンセラーと相談するのがよいでしょう。周囲の人の支援と理解が何より大切です」と強調している。(メディカルトリビューン=時事)(記事の内容、医師の所属、肩書などは取材当時のものです)

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