フェニルケトン尿症〔ふぇにるけとんにょうしょう〕

[症状]
　生後４～６カ月ころに、笑わない、くびがすわらないなどの発達の遅れと、けいれん発作が起こります。皮膚は白く、髪の毛は赤みがかってきます。早期に治療しないと、重度の知能障害が進行し、けいれんは治療困難となります。

[原因]
　遺伝子異常により、アミノ酸のフェニルアラニンが分解されずに、からだにたまり、脳障害を起こします。

[治療]
　フェニルアラニンの少ない特殊ミルクと食事で育てます。フェニルアラニンは必須アミノ酸であるため、少量の摂取は必要ですが、摂取量は厳格に制限します。
　治療は生涯必要です。症状が出てから治療したのではおそいため、生後５～６日に血液中のフェニルアラニン濃度をはかり、早く見つけるマススクリーニング検査がおこなわれています。