ガラクトース血症〔がらくとーすけっしょう〕
[症状]
生後早期にミルクの飲みがわるい、嘔吐(おうと)、けいれん、肝腫大、低血糖などで発病し、急激に肝障害、腎障害、知的発達症(知的障害)や発育不良、白内障などを起こし、2歳前に死亡します。白内障のみのタイプもあります。
[原因][治療]
ミルクの成分である乳糖に含まれるガラクトースの代謝過程の異常です。治療は、乳糖除去ミルクなど、厳格なガラクトース摂取制限をおこないます。
(執筆・監修:地方独立行政法人 栃木県立リハビリテーションセンター 理事長兼所長/自治医科大学 客員教授〔小児科〕 山形 崇倫)
生後早期にミルクの飲みがわるい、嘔吐(おうと)、けいれん、肝腫大、低血糖などで発病し、急激に肝障害、腎障害、知的発達症(知的障害)や発育不良、白内障などを起こし、2歳前に死亡します。白内障のみのタイプもあります。
[原因][治療]
ミルクの成分である乳糖に含まれるガラクトースの代謝過程の異常です。治療は、乳糖除去ミルクなど、厳格なガラクトース摂取制限をおこないます。
(執筆・監修:地方独立行政法人 栃木県立リハビリテーションセンター 理事長兼所長/自治医科大学 客員教授〔小児科〕 山形 崇倫)