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子どもの病気
先天異常
先天(性)代謝異常症
ガラクトース血症
ガラクトース血症〔がらくとーすけっしょう〕
[症状]
生後早期にミルクの飲みがわるい、嘔吐(おうと)、けいれん、肝腫大、
低血糖
などで発病し、急激に肝障害、腎障害、知的発達症(知的障害)や発育不良、
白内障
などを起こし、2歳前に死亡します。白内障のみのタイプもあります。
[原因][治療]
ミルクの成分である乳糖に含まれるガラクトースの代謝過程の異常です。治療は、乳糖除去ミルクなど、厳格なガラクトース摂取制限をおこないます。
(執筆・監修:
地方独立行政法人 栃木県立リハビリテーションセンター 医療局長/自治医科大学 客員教授〔小児科〕 山形 崇倫
)
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フェニルケトン尿症〔ふぇにるけとんにょうしょう〕
メープルシロップ尿症〔めーぷるしろっぷにょうしょう〕
尿素サイクル異常症(オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症など)〔にょうそさいくるいじょうしょう(おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょうなど)〕
ライソゾーム(リソソーム)病
ニーマンピック病C型〔にいまんぴっくびょう しーがた〕
副腎白質ジストロフィー〔ふくじんはくしつじすとろふぃー〕
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