山形崇倫 医師 (やまがたたかのり)

自治医科大学とちぎ子ども医療センター

栃木県下野市薬師寺3311-1

  • とちぎ子ども医療センター
  • 自治医科大学附属病院副病院長
  • 主任教授センター長
  • 自治医科大学遺伝子治療研究センター長

小児科

専門

小児神経学、分子遺伝学、遺伝子治療、発達障害

山形崇倫

山形崇倫医師は、高度な小児専門の医療に対応する自治医科大学とちぎ子ども医療センターで小児疾患全般の診療に従事するとともに、てんかん、自閉スペクトラム症やADHDなどの発達障害、脳性まひ、変性疾患や先天代謝異常など、小児神経疾患全般や、染色体異常、遺伝性疾患などの診療を行っている。また、ドパミンやセロトニンなど神経伝達物質の合成に必須の酵素が働かなくなるAADC欠損症という病気に対する脳への遺伝子治療を2015年から臨床研究として行い、運動機能改善などの効果が得られたことを報告している(下記サイト参照)。このほかにも幾つかの疾患に対して遺伝子治療の臨床使用に向け研究を進めている。

医師プロフィール

1961年1月23日生まれ
1986年 5月 自治医科大学附属病院研修医(小児科)   
1996年 4月 自治医科大学小児科学 講師 
1997年11月 米国ベイラー医科大学(テキサス州ヒューストン) 分子遺伝学教室留学(2000年3月まで)
2002年 9月 自治医科大学遺伝カウンセリング室室長補佐 併任
2004年 8月 自治医科大学小児科学 准教授
2010年 5月 自治医科大学小児科学発達医学部門 教授
2013年12月 自治医科大学小児科学 主任教授
2014年4月 自治医科大学とちぎ子ども医療センター センター長 自治医科大学附属病院病院長補佐 併任
2016年 4月 自治医科大学附属病院副病院長 併任
2018年10月 自治医科大学遺伝子治療研究センター センター長 併任

所属学会

日本小児科学会 小児科専門医・指導医・代議員、日本小児神経学会 小児神経専門医・指導医・理事、日本てんかん学会 てんかん専門医・指導医・評議員、日本遺伝子細胞治療学会評議員、日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医・指導責任医、日本ADHD学会常務理事、日本先天代謝異常学会、日本マススクリーニング学会、アメリカ遺伝子細胞治療学会

主な著書

【論文】
1. Onuki Y, Ono S, Nakajima T, Kojima K, Taga N, Ikeda T, Kuwajima M, Kurokawa Y, Kato M, Kawai K, Osaka H, Sato T, Muramatsu SI, Yamagata T. Dopaminergic restoration of prefrontal cortico-putaminal network in gene therapy for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. Brain Commun. 2021;3:fcab078.
2. Kurokawa Y, Osaka H, Kouga T, Jimbo E, Muramatsu K, Nakamura S, Takayanagi Y, Onaka T, Muramatsu SI, Yamagata T. Gene Therapy in a Mouse Model of Niemann-Pick Disease Type C1. Hum Gene Ther. 2021;32:589-598.
3. Kojima K, Nakajima T, Taga N, Miyauchi A, Kato M, Matsumoto A, Ikeda T, Nakamura K, Kubota T, Mizukami H, Ono S, Onuki Y, Sato T, Osaka H, Muramatsu SI, Yamagata T. Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. Brain 2019;142:322-333.
4. Kojima K, Shirai K, Kobayashi M, Miyauchi A, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H, Yamagata T. A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation. Brain Dev 2018;40:69-73.
5. Kodachi T, Matsumoto S, Mizuguchi M, Osaka H, Kanai N, Nanba E, Ohno K, Yamagata T. Severe demyelination in a patient with a late infantile form of Niemann-Pick disease type C. Neuropathology 2017;37:426-430.
6. Yang Z, Matsumoto A, Nakayama K, Jimbo EF, Kojima K, Nagata K, Iwamoto S, Yamagata T. Circadian-relevant genes are highly polymorphic in autism spectrum disorder patients. Brain Dev 2016;38:91-99.

医師発信欄

自治医科大学 小児科学教室 AADC欠損症遺伝子治療:https://www.jichi.ac.jp/usr/pedi/aadc/
(更新日:2021年9月22日)

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