山形崇倫医師（やまがたたかのり）

地方独立行政法人栃木県立リハビリテーションセンター

栃木県宇都宮市駒生町3337-1

小児科
理事長兼所長
自治医科大学客員教授

小児科

専門

小児神経学、分子遺伝学、遺伝子治療、神経発達症

山形崇倫

医師の紹介

株式会社ソーシャライズ

山形崇倫医師は、高度な小児専門の医療に対応する自治医科大学とちぎ子ども医療センターで、てんかん、自閉スペクトラム症やADHDなどの神経発達症、脳性まひ、変性疾患や先天代謝異常など、小児神経疾患や遺伝性疾患などの診療を行ってきた。また、ドパミンやセロトニンなど神経伝達物質の合成に必須の酵素が働かなくなるAADC欠損症という病気に対する脳への遺伝子治療を2015年から臨床研究として行い、運動機能改善などの効果が得られたことを報告している。ほかにも幾つかの疾患に対して遺伝子治療の臨床使用に向け研究を進めている。また、脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの実施などにも尽力している。2024年4月栃木県立リハビリテーションセンター理事長に就任。神経発達症や脳性まひの子どもたちの診療と支援を行っている。

医師プロフィール

1961年1月23日生まれ
1986年 5月　自治医科大学附属病院研修医(小児科)　　　
1996年 4月　自治医科大学小児科学講師　
1997年11月　米国ベイラー医科大学(テキサス州ヒューストン) 分子遺伝学教室留学(2000年3月まで)
2002年 9月　自治医科大学遺伝カウンセリング室室長補佐　併任
2004年 8月　自治医科大学小児科学准教授
2010年 5月　自治医科大学小児科学発達医学部門教授
2013年12月　自治医科大学小児科学主任教授
2014年4月　自治医科大学とちぎ子ども医療センターセンター長　自治医科大学附属病院病院長補佐　併任
2016年 4月自治医科大学附属病院副病院長　併任
2018年10月　自治医科大学遺伝子治療研究センターセンター長　併任
2023年4月　地方独立行政法人栃木県立リハビリテーションセンター医療局長／自治医科大学客員教授（小児科）
2024年4月　地方独立行政法人栃木県立リハビリテーションセンター理事長兼所長／自治医科大学客員教授（小児科）

所属学会

日本小児科学会　小児科専門医・指導医、日本小児神経学会　小児神経専門医・指導医・監事、日本てんかん学会　てんかん専門医・指導医、日本遺伝子細胞治療学会理事、日本人類遺伝学会　臨床遺伝専門医・指導医・評議員、日本ADHD学会理事、日本先天代謝異常学会、日本マススクリーニング学会、アメリカ遺伝子細胞治療学会

主な著書

【論文】
1. 溝部万里奈，村松一洋，高瀬訓子，関口梨沙，高橋宏典，吉原重美，高橋努，木内敦夫，小坂仁，山形崇倫. 栃木県における脊髄性筋萎縮症拡大新生児スクリーニングの公的事業化と抗 AAV9 抗体陰性化後に onasemnogene abeparvovec を静注した 1 例. 脳と発達　2025;57:138-143.
2. Noda M, Matsumoto A, Ito H, Kagami M, Tajima T, Matsumura T, Yamagata T, Nagata KI. An unstable variant of GAP43 leads to neurodevelopmental deficiency. Sci Rep.　2024;14: 31911.
3. Watanabe C, Osaka H, Watanabe M, Miyauchi A, Jimbo EF, Tokuyama T, Uosaki H, Kishita Y, Okazaki Y, Onuki T, Ebihara T, Aizawa K, Murayama K, Ohtake A, Yamagata T. Total and reduced/oxidized forms of coenzyme Q 10 in fibroblasts of patients with mitochondrial disease. Mol Genet Metab Rep. 2023;34:100951.
4. Hirai M, Sakurada T, Izawa J, Ikeda T, Monden Y, Shimoizumi H, Yamagata T. Greater reliance on proprioceptive information during a reaching task with perspective manipulation among children with autism spectrum disorders. Sci Rep. 2021;11:15974.
5. Onuki Y, Ono S, Nakajima T, Kojima K, Taga N, Ikeda T, Kuwajima M, Kurokawa Y, Kato M, Kawai K, Osaka H, Sato T, Muramatsu SI, Yamagata T. Dopaminergic restoration of prefrontal cortico-putaminal network in gene therapy for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. Brain Commun. 2021;3:fcab078.
6. Kurokawa Y, Osaka H, Kouga T, Jimbo E, Muramatsu K, Nakamura S, Takayanagi Y, Onaka T, Muramatsu SI, Yamagata T. Gene Therapy in a Mouse Model of Niemann-Pick Disease Type C1. Hum Gene Ther. 2021;32:589-598.
7. Kojima K, Nakajima T, Taga N, Miyauchi A, Kato M, Matsumoto A, Ikeda T, Nakamura K, Kubota T, Mizukami H, Ono S, Onuki Y, Sato T, Osaka H, Muramatsu SI, Yamagata T. Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. Brain 2019;142:322-333.

（更新日：2025年5月8日）