副腎白質ジストロフィー〔ふくじんはくしつじすとろふぃー〕

 遺伝子異常により、ペルオキシゾームという、長鎖脂肪酸や胆汁酸などの物質を分解する細胞内器官の異常により、長鎖脂肪酸代謝が異常になり病気になります。X染色体劣性遺伝で、男子に発症します。
 脳において、神経細胞が別の神経細胞に情報を伝えるために軸索という突起を出していますが、軸索は脂質が多く含まれる髄鞘(ずいしょう)に包まれています。この軸索、髄鞘が集まっている白質という部分が徐々にこわれていきます。また、副腎皮質の異常が出てくることもあります。

[症状]
 いろいろなタイプがあり、発症年齢もいろいろですが、多くは5~10歳前後から、徐々に性格変化、知能低下、運動障害、けいれんが出てきます。症状は徐々に強くなり、数年で寝たきりになります。

[治療]
 症状が出はじめた早期に骨髄移植をおこなうことにより進行が抑えられることがあります。脂肪成分を特殊な割合でまぜたオイルを使った食事療法もおこなわれていますが効果は不十分です。なお、副腎白質ジストロフィーは国が指定する難病医療費助成制度対象疾病(指定難病)の一つになっています。
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