メープルシロップ尿症〔めーぷるしろっぷにょうしょう〕
[症状]
生後数日で、からだが酸性になる代謝性ケトアシドーシス発作を起こし、意識障害、知能低下、けいれんがみられます。尿がメープルシロップのにおいがするために名づけられました。
[原因][治療]
バリン、ロイシン、イソロイシンの分枝鎖アミノ酸の代謝が異常になり、発病します。
治療は、分枝鎖アミノ酸の制限食をおこないます。
（執筆・監修：地方独立行政法人 栃木県立リハビリテーションセンター 理事長兼所長／自治医科大学 客員教授〔小児科〕 山形 崇倫）
生後数日で、からだが酸性になる代謝性ケトアシドーシス発作を起こし、意識障害、知能低下、けいれんがみられます。尿がメープルシロップのにおいがするために名づけられました。
[原因][治療]
バリン、ロイシン、イソロイシンの分枝鎖アミノ酸の代謝が異常になり、発病します。
治療は、分枝鎖アミノ酸の制限食をおこないます。
（執筆・監修：地方独立行政法人 栃木県立リハビリテーションセンター 理事長兼所長／自治医科大学 客員教授〔小児科〕 山形 崇倫）
