メープルシロップ尿症〔めーぷるしろっぷにょうしょう〕

[症状]
 生後数日で、からだが酸性になる代謝性ケトアシドーシス発作を起こし、意識障害、知能低下、けいれんがみられます。尿がメープルシロップのにおいがするために名づけられました。

[原因][治療]
 バリン、ロイシン、イソロイシンの分枝鎖アミノ酸の代謝が異常になり、発病します。
治療は、分枝鎖アミノ酸の制限食をおこないます。
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