治療・予防

「妖精のような顔つき」が特徴=難病指定のウィリアムズ症候群

 ウィリアムズ症候群は、第7染色体の一部が欠けてしまう遺伝子の病気で、妖精のような顔つきが特徴だ。東京女子医科大学(東京都新宿区)循環器小児科の成人先天性心疾患病態学寄付研究部門の中西敏雄特任教授は「さまざまな症状が表れるので、生涯にわたり十分な治療とケアが必要です」と話す。

 ◇明るく、話し好き

 ウィリアムズ症候群は極めてまれな病気で、日本では2万人に1人、欧米では7500人に1人の割合で発症するとされている。

 西洋のおとぎ話に登場する妖精のような顔つきが特徴的で、大きな口、腫れぼったい目、低い鼻筋、ふっくらとした唇を持つ。性格は明るく、非常に親しみやすい。話し好きで、知らない人にもためらわず話し掛ける。音に対して敏感で、中西特任教授によると「音楽は好きだが、テレビから流れるバラエティー番組などの音は嫌う」という。

 患者の多くは精神発達の遅滞を伴い、学童期には支援学級に在籍することになる。成人期になると、通常は支援環境の整った作業所などで社会生活を送ることになる。複雑なことに対応するのは難しいが、厨房(ちゅうぼう)から客席までコーヒーを運ぶウエーターのような仕事は可能だという。

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