網膜色素変性〔もうまくしきそへんせい〕

　遺伝的（常染色体劣性、優性、X染色体遺伝などが知られている）に網膜の視細胞、色素上皮細胞がこわれていく病気です。国が指定する難病医療費助成制度の対象疾病（指定難病）になっています。

[症状]
　典型的な網膜色素変性は夜盲から始まり、視野狭窄（きょうさく）、羞明（しゅうめい：まぶしさを強く感じること）や視力障害が起こります。網膜に特有な病変がみられます。網膜の色調は灰白色で、ところどころに色素が固まったものがみられ、乳頭や網膜血管にも異常がみられます。長期にわたり徐々に進行し、それと一致して視野欠損、視野狭窄が起こります。白内障や緑内障を併発することも少なくありません。視野は中心だけを残し、いちじるしく狭窄してついには失明します。ほかの先天性の病気に合併することもあります。

[治療]
　特に効果的な治療はありません。循環改善薬、ビタミン剤などが用いられていますが、かならずしも進行をとめられるわけではありません。

（執筆・監修：慶應義塾大学教授〔眼科〕根岸一乃）

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