NPO法人難病ネットワークは本日（5月1日）、希少疾患・難病患者とその家族を支援するための総合情報サイト「難病ネットワークインフォメーション」を開設したと発表した。（関連記事「ご存じですか？希少・難治性疾患を取り巻く現状」）
希少疾患の早期診断から適切な治療、日常生活支援までの情報を網羅
日本には約7,000種の希少疾患が存在し、患者数は750万～1,000万人に上ると推定される。希少疾患は「日本における対象患者数が5万人未満であること」と定義されるが、その大半は患者数が100万人に1人ほどと極めて少ない。
希少疾患には、重篤で進行性の症状を呈する、発病機構が明らかでない、治療法が確立されていない、長期の療養を要するといった特徴がある。そのため、患者および家族は診断に時間を要する (平均2年、最大40年）、診断や治療ができる専門医・医療機関が少ない、情報が少なく必要な情報の取得に苦労する、疾患への理解・知識が不足しているなどの困難に直面している。
こうした課題の解決には、患者および家族や患者団体を中心に政府・行政機関、保健機関、医療従事者・医療機関、アカデミア、製薬企業、民間保険会社など、あらゆるステークホルダー間の意識の向上と連携が不可欠である。
そこで難病ネットワークは、希少疾患の早期診断から適切な治療、日常生活の支援に至るまで、患者および家族が必要とする情報にアクセスしやすい環境を整え、希少疾患・難病に関わる全ての人々の支援につなげたいとの考えの下、難病ネットワークインフォメーションを開設した。
サイトの主な特徴と情報キュレーションの取り組みは以下の通り。
1. 最新ニュース・イベント情報：難病医療費助成制度の拡大や新たに指定難病に追加された疾病の情報、医療講演会などのイベント情報を随時更新
2. 患者団体・支援団体の情報：希少疾患ごとの患者会や支援団体の情報を集約し、患者同士がつながる機会を提供
3. 医療機関検索：希少疾患の診断・治療が可能な専門医療機関の情報を地域別に検索できる
4. お役立ち情報：日常生活での困り事や社会保障制度の活用方法など、患者・家族の生活をサポートする情報を提供
5. 地域別情報：47都道府県ごとの難病相談支援センターや地域の医療助成に関する情報を整理して提供
6. 他メディアからの情報集積：指定難病、希少がん、小児慢性疾病など1,200種以上の疾患について、各疾患に応じてニュースを全てのメディアから自動的に集積し、情報を提供
7. 患者さんの声の集約：多くの患者がステークホルダーや家族に意見・要望を伝える機会を十分に持てず、伝えることができていても意向をくみ取ってもらえていないと感じている。患者の声を集約し、医療従事者や製薬企業、行政機関などに届ける橋渡しの役割うを担う
今後は患者コミュニティープラットフォームの構築を進め、患者同士がつながり、支え合える場も提供していく予定とし、多くの関係者と連携しながらサイトの内容を充実させていきたいと意欲を示している。
（編集部・関根雄人）
