小児期に発症すると予後不良―ミトコンドリア心筋症
～早期発見で進行を遅らせる（千葉県こども病院代謝科　村山圭部長）～

　先天性の難病であるミトコンドリア病の一つ「ミトコンドリア心筋症」という心臓の病気は深刻な病状をたどることが多く、特に小児期に発症した場合は病状の見通し（予後）が非常に悪いことが分かった。千葉県こども病院（千葉市）代謝科の村山圭部長（遺伝診療センター長兼任）に聞いた。

　▽患者の２０％が発症

　ミトコンドリアは全身の細胞の中に多数ある小さな器官で、細胞の活動に必要なエネルギーを作る役割を果たしている。その働きをコントロールする遺伝子の異常で発症するのが、約５千人に１人の割合で起こるとされるミトコンドリア病だ。親からの遺伝の場合が多いという。

　村山部長によると、この病気は全身どこでも起こり得るが、特に大量のエネルギーを必要とする脳、筋肉、心臓などで発症することが多い。心臓の筋肉（心筋）で生じた場合をミトコンドリア心筋症と呼び、小児のミトコンドリア病患者の約２０％で認められるという。

　▽４割以下の３年生存率

　ミトコンドリア心筋症を起こすと心臓の動きが悪くなり、元気がない、疲れる、息苦しいなどの症状が表れる。中には重い不整脈を繰り返し、突然亡くなる場合もある。村山部長らは最近、順天堂大、埼玉医科大、北海道大と共同で、小児期に発症したミトコンドリア心筋症患者の長期予後を調べた。

　原因遺伝子が判明した１８歳未満のミトコンドリア病患者２２３人のうち、ミトコンドリア心筋症が認められた４６人を追跡調査したところ、観察開始から９カ月時点で約４割の人が亡くなり、３年生存率は３８％だった。ミトコンドリア心筋症がない患者に比べ、予後が明らかに悪かった。

　村山部長は「原因不明とされてきた心筋症の患者さんを詳しく調べたら、ミトコンドリア心筋症だったと分かることも少なくありません。ミトコンドリア心筋症はしばしば神経や筋肉の症状を伴います。何か変だと感じたら速やかに診察を受けてください」とアドバイスする。現在、根本的な治療法はないが、早期発見できれば症状の進行を遅らせることができるという。（メディカルトリビューン＝時事）（記事の内容、医師の所属、肩書などは取材当時のものです）

（2022/03/16 05:00）

【関連記事】