染色体異常

解説
 染色体の数やかたちに異常が起こると、いろいろな奇形や発達・知能の遅れがみられます。22組の常染色体にはそれぞれ番号がついていますが、1つの染色体あるいは染色体の一部分の数が多くなって3本になった場合をトリソミー、1本に減った場合をモノソミーといい、それぞれの染色体によって決まった症状が出ます。

 ほかに、染色体が切れてほかの染色体とつながった転座など、いろいろな異常が起こります。染色体異常の原因は、卵子や精子をつくるときに同じ染色体が離れずに2本ついてきて多くなる、あるいは2本とも他方にいってしまって減るなどがあります。出産時の母の年齢が高くなると、染色体異常の子どもが生まれる率は高くなります。
 染色体異常は、突然変異により起こることが大部分で、兄弟に起こることはめったにありませんが、まれに遺伝することもあります。染色体異常の子が生まれた場合、両親の染色体検査を受けるなど、専門医で遺伝相談を受けたほうがいいでしょう。染色体異常の子はさまざまな問題を年齢に応じてクリアしていく必要があります。両親は専門医と連携して前向きに取り組んでください。

ダウン症〔だうんしょう〕

ターナー症候群〔たーなーしょうこうぐん〕