ターナー症候群〔たーなーしょうこうぐん〕

 女性でX染色体が1本しかないために起こる病気です。染色体数は45本になります。発症は4000~8000人に1人の割合です。

[症状]
 幼児期~学童にかけては、著明な低身長が主症状です。やがて無月経、乳腺発育不良などの二次性徴発現不全があきらかとなります。ひじが外側に曲がっている(外反肘〈がいはんちゅう〉)、くびの皮膚のたるみ、先天性心疾患などを合併することもありますが、知能は正常です。

[治療]
 低身長に成長ホルモン、二次性徴発現不全に女性ホルモン療法などがおこなわれます。二次性徴や治療が長期にわたることなどを、本人にどのように伝えるか専門医との連携が重要です。
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