ファブリー病〔ふぁぶりーびょう〕
伴性劣性遺伝による病気で、多くは男性に出現します。糖脂質の代謝障害により、代謝されずに残った糖脂質が腎臓、心臓、目をはじめ、時にリンパ節や神経節に蓄積し発症します。ガラクトシダーゼAという酵素が欠けていることが原因です。
また、血管壁に糖脂質が蓄積すると血管壁が厚くなり、血管の内腔(ないくう)が狭くなります。これが原因で、神経症状(四肢の痛みや知覚異常)や皮膚症状(点状の皮疹〈ひしん〉など)が小児期から出現する場合があり、これらは比較的早期に見つけられます。
ファブリー病による腎障害は血尿やたんぱく尿だけという例が多いのですが、その時点で見逃されるとのちに透析導入となる場合もあります。
[診断]
家族歴の聴取を中心に、最近ではα-ガラクトシダーゼA活性の測定で確定診断を下します。
[治療]
このガラクトシダーゼAを用いる遺伝子治療がおこなわれるようになってきました。国の特定疾患治療研究事業対象疾患(難病)に指定されており、医療費の公費負担対象になっています。
また、血管壁に糖脂質が蓄積すると血管壁が厚くなり、血管の内腔(ないくう)が狭くなります。これが原因で、神経症状(四肢の痛みや知覚異常)や皮膚症状(点状の皮疹〈ひしん〉など)が小児期から出現する場合があり、これらは比較的早期に見つけられます。
ファブリー病による腎障害は血尿やたんぱく尿だけという例が多いのですが、その時点で見逃されるとのちに透析導入となる場合もあります。
[診断]
家族歴の聴取を中心に、最近ではα-ガラクトシダーゼA活性の測定で確定診断を下します。
[治療]
このガラクトシダーゼAを用いる遺伝子治療がおこなわれるようになってきました。国の特定疾患治療研究事業対象疾患(難病)に指定されており、医療費の公費負担対象になっています。
(執筆・監修:医療法人財団みさき会 たむら記念病院 院長 鈴木 洋通)
他の病気について調べる
関連トピックス
-
話題 2024/02/27 05:00
希少疾患への理解を ~進歩する検査法~
-
治療・予防 2022/12/14 05:00
「汗をかかない」「手足が痛い」-ファブリー病 ~患者少なく、低い認知度が治療の障害に~
-
治療・予防 2020/08/06 13:22
小児期に発症多い遺伝性疾患―ファブリー病 経口薬登場で選択肢が拡大
-
治療・予防 2019/01/18 06:00
臓器不全起こす難病 ライソゾーム病
厚労省記者クラブから
-
2019/05/30
ファブリー病経口治療剤「ガラフォルドカプセル123mg」 投薬期間制限解除と社名変更のお知らせ
Amicus Therapeutics 株式会社
-
2018/11/20
ファブリー病治療のための新規酵素(改変型NAGA)の遺伝子治療薬開発に関する uniQure 社とのライセンス契約締結、及び、開発開始についてのお知らせ
公益財団法人東京都医学総合研究所/学校法人明治薬科大学/株式会社アルティフ・ラボラトリーズ
-
2018/05/30
日本初、ファブリー病経口治療剤 「ガラフォルドカプセル123mg」 新発売
アミカス・セラピューティクス株式会社
-
病名から医師を探す
「ドクターズガイド」はこちら » - 腎臓内科に所属する医師はこちら »
- 循環器科に所属する医師はこちら »
- 泌尿器科に所属する医師はこちら »
- 内分泌科・糖尿病に所属する医師はこちら »