治療・予防

遺伝子異常で肥満や低身長に =難病のプラダー・ウィリー症候群

 先天的な異常により、脳の視床下部の機能に障害が起き、食欲や情緒、性発育などに関する脳からの指令がうまく伝わらないことが原因だ。血液を使った遺伝子検査によって、ほぼ100%の確定診断が可能だ。

 ◇肥満防止が肝要
 治療の中心は食事療法と運動療法で、成長ホルモン補充療法なども行われる。症状では、特に肥満が顕著になる。「自分では食欲をコントロールできず、いくら食べても満腹感が得られない。親による食事制限に加え、体重管理のために水泳などの運動も大切です」と村上准教授は説明する。

 低身長には成長ホルモンの注射が用いられ、これは肥満や筋力低下の改善にも効果的だという。性腺機能の発達の遅れには性ホルモン補充療法が行われることもある。

 「成長ホルモン補充療法は現在、身長が基準に達していない場合にのみ可能です。大切なのは、早い段階で確定診断し、食事療法と運動療法で肥満防止に努めることです。肥満は将来的には糖尿病につながり、心臓や呼吸器などに大きな障害を招きます。プラダー・ウィリー症候群の子を持つ親の会があるので、そこで情報を得ることも勧められます」と村上准教授はアドバイスする。(メディカルトリビューン=時事)(記事の内容、医師の所属、肩書などは取材当時のものです)

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