治療・予防

遺伝子異常で肥満や低身長に =難病のプラダー・ウィリー症候群

 1956年にプラダーとウィリーという2人の医師が報告したプラダー・ウィリー症候群。乳幼児期から肥満や低身長が目立ち始め、その後、性格や行動などの面で問題を伴うようになる。原因は先天性の遺伝子異常で、1万~1万5千人に1人の頻度で発症するといわれている。
 独協医科大学越谷病院(埼玉県越谷市)小児科の村上信行准教授は「年齢とともに症状を変えていくのが特徴。遺伝子検査で新生児期に診断でき、早期からの食事療法や運動療法の他、成長ホルモンを使った治療が成果を上げています」と話す。

 ◇血液検査で診断
 症状は多岐にわたり、新生児では筋緊張の低下や乳の飲み込み不良、際立って白い肌、性器の形成不全などが表れる。乳幼児期以降は過食による肥満や低身長、筋力の低下。学童期以降はかんしゃくを起こしやすく、こだわりの強い性格。思春期以降では性ホルモンの分泌が活発化して大人の体つきになる二次性徴が来ないことや、親を困らせる問題行動などが見られるようになる。

 村上准教授によると、通常、首が据わるのが生後4カ月前後、歩き始めるのが12カ月前後なのに対し、プラダー・ウィリー症候群の乳幼児ではそれぞれ8カ月以上、3年以上かかる場合もあるという。

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