遺伝性腎炎（アルポート症候群）〔いでんせいじんえん(あるぽーとしょうこうぐん)〕

[原因]
　腎臓の糸球体基底膜の主要成分のⅣ型コラーゲンの遺伝子異常であることがあきらかになりました。遺伝形式はX染色体顕性（優性）が多く、そのほかのタイプもあります。

[症状]
　10歳までに血尿あるいは血尿とたんぱく尿で気づかれます。たんぱく尿は徐々に増加します。
　腎臓以外の症状として、約40％に難聴がみられます。10歳以降に高周波数域の聴力が低下しますが、補聴器は必ずしも必要としません。約15％の男性患者に白内障、網膜色素変性などの眼症状がみられます。

[診断]
　家族に腎臓の病気の患者がいること、腎生検で特徴的な所見がみられることにより、診断します。

[治療]
　特別な治療法はありません。最終的な治療の選択として透析や腎移植があります。
　なお、アルポート症候群は国が指定する難病医療費助成制度の対象疾病（指定難病）です。

（執筆・監修：自治医科大学 名誉教授／茨城福祉医療センター 小児科 部長 市橋 光）