インタビュー

筋ジス「不治でなくなりつつある」
日本で多い福山型の治療に意欲―戸田達史東大教授

  筋力が徐々に低下する「筋ジストロフィー」。根本的な治療法がない遺伝性の難病だが、遺伝子レベルの発病メカニズムの解明がこの希少疾患でも進み、新たな治療法の研究・開発に拍車がかかる。日本に多い「福山型」と呼ばれる先天性筋ジス患者を対象にした治療を目指す戸田達史・東大大学院教授(神経内科)は「筋ジスは『不治の病』ではなくなりつつある」と話し、根治に向けた意欲を見せる。

  ◇筋肉が萎縮し、筋力が低下

 筋肉は糸のような筋線維(筋細胞)が集合した組織。筋細胞は壊れたら再生することができる。「だが筋ジス患者の場合は筋細胞が壊れやすくなる。破壊に再生が追いつかず、次第に筋肉量が減り、筋力の低下と筋肉の萎縮が起きる」と戸田教授は説明する。

 国内の患者は推定で2万~3万人。「一口に筋ジスといっても、実際は40種類以上の筋疾患の総称で、原因遺伝子や遺伝形式がそれぞれ異なる」。全身のどの筋肉が壊れやすいかも病型ごとに特徴があり、体を動かす骨格筋だけでなく、呼吸筋や心筋といった不随意筋も侵される。「何歳ごろから症状が表れどのような経過をたどるのか、男女両方に患者がいるのかどうかも、全部違う」

 病気の進行につれ、運動機能障害で歩行が困難になる。食べ物をのみ込む、呼吸するといった機能や心臓の働きにも障害が起き、合併症を併発するのが典型的な重症患者で、呼吸不全や心不全で死に至る恐れもある。

 戸田教授によると、代表的な病型としては小児期筋ジストロフィーのデュシェンヌ型と福山型、成人になって発症する患者が多い筋強直(きょうちょく)性ジストロフィーなどがある。

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