筋ジストロフィー〔きんじすとろふぃー〕

 筋肉が徐々にこわれていくために、力が弱くなる病気です。いろいろなタイプの病気があり、それぞれ特有の遺伝子に異常が出たために起こります。病気により症状があらわれる年齢、進行の度合い、力が弱くなる部位が違い、合併症をもつこともあります。
 根本的治療法はありませんが、それぞれのレベルにより、関節が固まるのを防ぎ、筋力を保つ訓練や呼吸訓練などのリハビリ、心臓のはたらきを保つ治療、呼吸器感染の予防と早期治療、たんを出す力が弱い場合の補助などが必要になります。

■福山型先天性筋ジストロフィー
 生まれてすぐ、あるいは赤ちゃんのうちから症状が出はじめます。筋肉がやわらかくて力が弱く、くびのすわりが遅れるなどで気づかれます。すこしずつ発達し、かなり遅れますが、お座りまでできることが一般的です。脳の障害もあり、知能障害やけいれんを合併することもあります。呼吸障害、心臓のはたらきの低下などにより、20歳代で死亡します。

■デュシェンヌ型筋ジストロフィー
 一人歩きをするまではほぼ正常ですが、3歳以降より走れない、階段がのぼれない、ひざに手をついて立ち上がるなどの症状があらわれます。ふくらはぎの筋肉がかたく太くなります。筋力の低下は徐々に進み、10歳代前半で歩けなくなり、10歳代後半から呼吸や心臓のはたらきが弱くなり、20歳代で死亡します。

■先天性筋強直性ジストロフィー
 筋強直性ジストロフィーの母親から生まれた子どもがかかることがあります。生まれたときから、筋肉の緊張や力が非常に弱く、人工呼吸管理が必要になることもあります。
ただし筋肉の症状はすこしずつよくなっていき、発達全体は遅れますが歩けるようにもなります。知能障害やけいれん、あるいは白内障糖尿病などを合併することがあります。
 なお、筋ジストロフィーは国が指定する難病医療費助成制度対象疾病(指定難病)の一つです。
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