先天性副腎皮質過形成〔せんてんせいふくじんひしつかけいせい〕

 腎臓の上に副腎という小さな組織がありますが、ここではコレステロールをもとに、何種類かの酵素によってステロイドホルモンや性ホルモンを合成しています。この合成は、脳下垂体から分泌される副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)により調節されています。
 これらの酵素のどれかが、生まれながらに欠損していると、ステロイドホルモンが合成されず、性ホルモンが過剰につくられてしまいます。
 欠損している酵素によって症状が違い、ナトリウムイオンが低下し、ぐったりして意識低下し、治療が遅れるとショックにより死亡したり、血圧の低下あるいは上昇、皮膚に色素沈着し黒くなる、外性器の男性化(女子における陰核肥大など)などの症状があらわれます。ステロイドホルモンの補充により治療可能で、新生児期マススクリーニングの対象疾患になっています。
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