脊髄性筋萎縮症（ウェードニッヒ ホフマン病）〔せきずいせいきんいしゅくしょう〕

[原因]
　遺伝子の変異により、脊髄にあり筋肉に運動する信号を伝える運動神経細胞が徐々に変性してなくなってしまいます。

[症状]
　症状が出てくる年齢により、Ⅰ型からⅣ型に分けられています。
　Ⅰ型はウェードニッヒ ホフマン病と呼ばれ、一番重症で、生まれてすぐから６カ月の間に始まります。全身の力が弱く、手足をよく動かせない、ほ乳する力が弱い、くびがすわらない、呼吸がしっかりできないなどの症状が進行して行きます。２歳までには呼吸ができないことなどにより亡くなります。舌をよく見ると小さくピクピク動いているのが特徴です。

[治療]
　栄養、呼吸の介助を状態に合わせて行います。近年、治療薬の開発が進んでおり、背中から針を刺し、脳脊髄液に小さなRNAという核酸を入れて遺伝子のはたらきをふやす治療や、同じ作用をもつ飲み薬が保険適用になりました。また、遺伝子治療も承認されました。しかし、いずれも症状が強くなる前に治療しないと効果がなく、力が落ちてしまった後ではもどりません。早期に診断することが重要で、拡大新生児スクリーニングが始められています。
　小児慢性特定疾患および難病医療費助成制度対象疾病（指定難病）に指定されています。