血友病〔けつゆうびょう〕

　遺伝性の病気で血液凝固第Ⅷ、第Ⅸ因子の産生が生まれつき障害され、血液が固まりにくくなり、わずかな外力で関節内や筋肉内に出血を起こします。第Ⅷ因子がつくれない病気を血友病A、第Ⅸ因子の病気を血友病Bと呼びます。遺伝形式は伴性潜性（劣性）遺伝というタイプであり、母親の疾患遺伝子を受け継いだ男児に発症します。この母親は疾患遺伝子をもっていても血友病は発症せず、キャリアと呼ばれます。
　関節内出血は激しい痛みを伴い、何度もくり返すと関節が破壊され、変形や運動障害をきたします。治療としては、予防的にまたは出血の早期に血液凝固第Ⅷ、第Ⅸ因子製剤を投与します。家庭内自己注射がみとめられています。
　生まれつきではなく、何らかの原因で血液凝固因子に対する自己抗体ができてしまい、結果的に血液が固まりにくくなり出血症状を起こす、後天性血友病という病気もあります。これらは女性にも発症します。免疫抑制剤を使用して自己抗体のはたらきを抑える治療をしますが、出血や感染などの合併症も多い病気です。先天性、後天性とも、第Ⅷ因子の代わりをするエミシズマブという抗体医薬も使われます。

【参照】子どもの病気：血友病

（執筆・監修：東京大学大学院医学系研究科教授〔血液・腫瘍病態学〕黒川峰夫）

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