遺伝子の異常が全身に影響
筋強直性ジストロフィーの遺伝と発症の仕組み中森雅之山口大学教授に聞く②

　筋強直性ジストロフィーは、全身に症状が表れる遺伝病だ。山口大学大学院医学系研究科の中森雅之教授（臨床神経学）らの研究グループは、他の疾患に長年使用されている抗菌薬のエリスロマイシンが、病気の根本的な治療薬となり得ることを世界で初めて見つけ、承認申請に向けた臨床試験が最終段階に入ろうとしている。

　そもそも、なぜ筋肉だけでなく、心臓や呼吸器など影響が多岐にわたって表れるのだろうか。遺伝子に起こる異常は何か。中森教授に聞いた。

中森教授

　◇正常なたんぱく質の合成が阻害

　ー筋肉の病気なのに、全身の臓器にまで影響が出るのはなぜですか。

　遺伝子の異常によって、身体の中で正常なたんぱく質が作られなくなってしまうためです。病名からして、筋肉の病気と思われがちですが、たんぱく質は、筋肉のもとになるだけでなく、あらゆる組織のもとになります。その組織を作る材料として必要なたんぱく質が正常に作られなくなるために、心臓や脳など全身の臓器に障害が表れます。例えば、筋肉なら筋力低下、心臓では不整脈、内分泌系では糖尿病や高脂血症、目であれば白内障、脳では認知機能の低下などが起きてきます。

　人体は約60兆個の細胞からなるといわれており、そのあらゆる細胞の核の中に23対の染色体が存在します（図）。染色体は、二重らせん構造のDNAが畳み込まれたヒモ状のもので、遺伝病ではDNAの特定の部分に異常が生じます。

　DNAとは「デオキシリボ核酸」の略語で、糖とリン酸と塩基が結合した物質（ヌクレオチド）の連続体です。この塩基の部分は、アデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）の4種類があります。いずれかの塩基を含むDNAは二重らせん構造で長くつながっているのですが、そのときの三つの連続した1組の塩基の配列が、たんぱく質を構成する最小単位である一つのアミノ酸を決定します。このような形で、DNAはあらゆるたんぱく質の設計図となる遺伝情報を保存しています。