レット症候群〔れっとしょうこうぐん〕

　女の子にみられる脳機能障害による病気です。

[原因]
　遺伝子の異常により、脳の一部のはたらきに異常が出るために起こります。

[症状][治療]
　生後数カ月は異常に気づかれませんが、半年以内に運動発達が遅れはじめます。手をうまく使うことができなくなり、いつも両手をこするような手もみ運動をしています。多くは歩行可能です。
　会話の発達はなく、目を合わせないなど自閉症的症状、息をとめたり大きな呼吸をするなどの呼吸の異常、手足の筋肉が緊張し、かたくなる、からだのふらつき、けいれんなどを合併します。乳幼児期に急に進行しますが、学童期以降の進行はゆるやかです。根本的治療法はなく、運動訓練や療育、けいれんに対する治療など、症状に合わせた治療をおこないます。
　小児慢性特定疾患および難病医療費助成制度対象疾病（指定難病）に指定されています。

（執筆・監修：地方独立行政法人栃木県立リハビリテーションセンター医療局長／自治医科大学客員教授〔小児科〕山形崇倫）

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