性分化疾患〔せいぶんかしっかん〕

 性分化とは、胎児のときに、精巣または卵巣やからだの内側と外側の性器がつくられる過程のことです。性分化疾患とは、この性分化の過程が、多くの人とは異なる型をとる疾患(体質)の総称です。性分化疾患にはたくさんの原因があり、ホルモン検査、画像検査(MRIや超音波〈エコー〉、造影など)、外科的検査(腹腔〈ふくくう〉内を観察する内視鏡など)、染色体検査、遺伝子検査などで診断をします。生まれたときに診断がつくこともありますが、思春期以降になって気づかれる疾患もあります。性という繊細な問題、社会的な問題(戸籍等)を扱うため、小児科・内分泌科・外科・泌尿器科・産婦人科・精神科、さらに医師だけでなく看護師・心理カウンセラー・遺伝カウンセラー・ソーシャルワーカーなどの集学的チーム医療によるケア・サポートが必要です。

 治療は原因によって異なります。決定した性に沿って、外性器や内性器の形をととのえる手術が必要になることもあります。足りないホルモンの補充をすることもあります。

(執筆・監修:東京大学大学院医学系研究科 准教授〔周産期医学〕 甲賀 かをり)