「医」の最前線
希少疾患
世の中には、原因不明で治療方法がない難病や希少疾病(日本では患者数5万人未満)と呼ばれる病気があり、現在、国内で難病医療費等助成の対象となる指定難病数は333に上る。その中には「パーキンソン病」や「潰瘍性大腸炎」など、有名人が患ったことなどから、一般に広く知られている病名もあるが、私たちがこれまで一度も聞いたことがないような病名も数多い。また患者数が少ないことから全体像が明らかな疾患はごくわずかであり、そのため疾患を十分にコントロールできている患者は非常に少なく、未解決の課題も山積している状況でもある。そこで、「希少疾患」に対する最新の治療方法から課題について紹介する。