遺伝子検査

　呼吸器の病気を診るなかで、近年、肺がんの診断と治療において遺伝子検査が急速に進歩しています。わたしたちのからだを構成する細胞の中には、設計図のような役割を果たすDNA（デオキシリボ核酸）があり、これはアデニン（A）、チミン（T）、シトシン（C）、グアニン（G）という４種類の「塩基」が並んでできています。がん細胞では、このDNAの塩基配列に変化（変異）が生じることがあり、この変異を調べる検査が、肺がんの診療に導入されています。
　肺がんのなかでもっとも多いタイプは「腺がん」であり、特に日本人の進行期肺腺がん患者さんの約半数で、上皮成長因子受容体（EGFR）という遺伝子に特定の変異が認められます。このような遺伝子の変化がある方には、EGFRの異常なはたらきを抑える薬が効果を発揮します。 特定の遺伝子からつくられるたんぱく質を狙い撃ちにするこれらの治療薬は「分子標的治療薬」と呼ばれており、その薬が効くかどうかを判断するために、遺伝子検査が不可欠となっています。
　EGFR遺伝子変異のほかにも、ALK融合遺伝子、ROS1融合遺伝子、BRAF遺伝子変異、MET遺伝子変異、RET融合遺伝子、KRAS遺伝子変異などが、肺がんの発症や進行に重要な役割を果たすことがわかってきています。これらの遺伝子異常を検査することで、患者さんごとのがん遺伝子の特徴に合わせた、まさにオーダーメイドのような治療薬を選ぶことが可能になります。
　さらに、近年では次世代シークエンサーと呼ばれる解析装置の登場により、DNAの塩基配列を高速で読み取る技術が飛躍的に進歩し、がんの診断に活用されています。これにより、上記の複数の遺伝子を一度にまとめて検査する「遺伝子パネル検査」も可能になり、より効率的かつ網羅的な診断が可能になっています。いっぽうで、気管支鏡検査などで採取される腫瘍組織の量や、がん細胞の状態によっては、遺伝子検査がむずかしい場合もあります。また、近年は遺伝子検査とは別に、がん免疫療法の効果を予測する重要な指標となるPD-L1検査もおこなわれることがあります。
　遺伝子検査はがん診療だけでなく、さまざまな微生物（細菌、ウイルス、抗酸菌、真菌など）による感染症の診断にも広く使われています。たとえば、PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）法に代表される、核酸（DNAやRNA）を増幅させて調べる技術を用いた遺伝子検査が普及しています。特に呼吸器の感染症では、結核菌や非結核性抗酸菌、そして新型コロナウイルスのPCR検査などが、実際の診療で日常的に用いられています。