重症筋無力症〔じゅうしょうきんむりょくしょう〕

[症状]
 最初の症状は、夕方になるとからだが重くなって疲れやすい、ものが二重に見える、まぶたが下がるなどです。もっとも特徴的なことは、運動をくり返すとどんどん力が弱くなり、しばらく休むと、またもとに戻ることです。
 20~30代の女性に多く発病しますが、40代以降の男性にもみられます。
 病気が進むと、目の症状(眼瞼下垂〈がんけんかすい〉)のほかに、ものを飲み込みにくい、鼻声になる、さらに手足の筋肉の脱力も進行し、舌などの筋肉もおとろえていきます。やがては呼吸が困難になり、ものを飲み込むこともできなくなります。

[診断]
 診断には血液検査、筋電図と縦隔の画像検査が大切です。
 血液検査では、筋肉の病気の多くで上昇するクレアチンキナーゼは正常です。いっぽうで、抗アセチルコリン受容体抗体という特殊な抗体があらわれます。筋電図検査では神経を刺激して筋肉の収縮を観察します。1回だけ刺激すると正常の形ですが、くり返し刺激していくとどんどん小さくなっていきます。
 重症筋無力症では、胸中央の胸骨のすぐ下にある胸腺に腫瘍や肥大がみられます。ここで神経筋接合部を攻撃する抗体がつくられるのです。
 神経が末端までくると、神経線維はやや大きくひろがり、筋肉との間にわずかの空間をはさんで向かいあいます。ここが神経筋接合部です。
 インパルスが神経の末端まで到着すると、神経末端に蓄えられていたアセチルコリンがこの空間へ分泌されます。このアセチルコリンは筋肉側の膜に到着し、筋肉が収縮します。この膜にはアセチルコリンを受け取るアセチルコリン受容体という受容器があるからです。重症筋無力症では胸腺の免疫異常から、この受容体に対する抗体ができ、筋肉側の膜の感受性がにぶくなります。
 神経のインパルスが1回だけなら、なんとか筋肉を刺激できますが、何度もインパルスがくると、筋肉側の膜の感受性がにぶいために、筋肉に刺激が伝わらなくなります。こうして筋肉の脱力が起こるのです。

[治療]
 治療はポイントが3つあります。①胸腺を外科的に取り除くこと、②アセチルコリンを長持ちさせる薬をのむこと、③免疫異常の治療のため副腎皮質ステロイド薬、あるいはタクロリムス(FK506)を長期にわたって服用することです。
 胸腺の手術は、以前は胸を広く切り開かねばならなかったのですが、最近では内視鏡を使って、ほとんど傷も残らないようになりました。ただし、胸腺の腫瘍が悪性の場合には、周囲に腫瘍細胞が浸潤(しんじゅん)しているので、取り残さないために広く切開が必要になり、また術後に放射線療法をおこなうこともあります。
 アセチルコリンは分泌されたあと、アセチルコリンエステラーゼという酵素で洗い流されます。そこで、この酵素のはたらきを抑える抗コリンエステラーゼ薬を服用します。カリウム剤を併用すると効果的です。副腎皮質ステロイド薬の服用方法も10年前とはすっかり変わり、工夫がこらされています。副腎皮質ステロイド薬で十分な効果が得られないときは、タクロリムスを内服します。このほか、血液浄化療法や免疫グロブリン大量静注療法を併用することもあります。
 重症筋無力症は、国が指定する難病医療費助成制度の対象疾病(指定難病)です。