山口清次 医師 (やまぐちせいじ)

島根大学医学部附属病院

島根県出雲市塩冶町89-1

  • 小児科
  • 特任教授

小児科 内科

専門

先天性代謝異常、有機酸・脂肪酸代謝異常症、新生児マススクリーニング

山口清次

小児科専門医、臨床遺伝指導医。1980年代初め、日本の小児科医としては早い段階から質量分析(GC/MS、タンデムマス)を用いた先天性代謝異常の研究をスタートさせたことで知られる。その実績から厚生労働省「新生児マススクリーニング研究班」の代表者となり、障害予防事業として新生児マススクリーニングに「タンデムマス分析」を導入する研究を推進、普及に尽力してきた。小児科における予防医学の確立に向け、発症予防の技術、早期発見の技術、さらに治療技術の向上に努め、国際的にも高い評価を得ている。

診療を受けるには

山口医師の診療は火曜の午前[一般外来]、および金曜の午後[特殊外来、臨床遺伝診療13:00~16:00]。一般外来・特殊外来ともに要予約。

医師プロフィール

1975年3月 岐阜大学医学部 卒業
1977年1月 岐阜市民病院小児科
1978年4月 東京都立豊島病院小児科
1980年4月 岐阜市民病院小児科
1981年4月 岐阜大学医学部小児科助手
1982年 GCMSを用いた有機酸代謝異常症の診断に関する研究を開始
1984年 徳島大学酵素化学研究センター
1986年 世界で初めて有機酸代謝異常症の1つ、βケトチオラーゼ欠損症の原因を同定して報告
1987年6月 岐阜大学医学部小児科講師
1989年度 日本先天代謝異常学会IBM奨励賞
1992年 エール大学遺伝学研究所。極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の世界初例を同定
1993年8月 島根医科大学小児科教授(大学統合により2003年10月島根大学医学部小児科教授)
2004年度 日本先天代謝異常学会賞
2012年度 日本医用マススペクトル学会・松本賞

所属学会

日本小児科学会専門医・代議員、臨床遺伝専門医・指導医、日本マス・スクリーニング学会理事長、日本先天代謝異常学会理事、日本医用マススペクトル学会評議員、日本SIDS・乳幼児突然死予防学会理事、日本周産期・新生児医学会指導医・評議員、島根県小児保健協会会長、臨床研修指導医
厚生労働科学研究「新生児マススクリーニング研究班」研究代表者(2004~2012年度)

主な著書

『タンデムマス・スクリーニングガイドブック』(2013年 診断と治療社)
『先天代謝異常症』(2011年 診断と治療社/共編)
『有機酸代謝異常ガイドブック―GC/MSデータの読みかた・活かしかた』(2011年 診断と治療社)

医師発信欄

島根大学医学部小児科学講座HP: http://www.med.shimane-u.ac.jp/pediatrics/
NPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会HP: http://tandem-ms.or.jp/
(更新日:2018年2月28日)

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