医師の紹介
診療を受けるには
医師プロフィール
1977年1月 岐阜市民病院小児科
1978年4月 東京都立豊島病院小児科
1980年4月 岐阜市民病院小児科
1981年4月 岐阜大学医学部小児科助手
1982年 GCMSを用いた有機酸代謝異常症の診断に関する研究を開始
1984年 徳島大学酵素化学研究センター
1986年 世界で初めて有機酸代謝異常症の1つ、βケトチオラーゼ欠損症の原因を同定して報告
1987年6月 岐阜大学医学部小児科講師
1989年度 日本先天代謝異常学会IBM奨励賞
1992年 エール大学遺伝学研究所。極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の世界初例を同定
1993年8月 島根医科大学小児科教授(大学統合により2003年10月島根大学医学部小児科教授)
2004年度 日本先天代謝異常学会賞
2012年度 日本医用マススペクトル学会・松本賞
所属学会
厚生労働科学研究「新生児マススクリーニング研究班」研究代表者(2004~2012年度)
主な著書
『先天代謝異常症』(2011年 診断と治療社/共編)
『有機酸代謝異常ガイドブック―GC/MSデータの読みかた・活かしかた』(2011年 診断と治療社)
医師発信欄
NPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会HP: http://tandem-ms.or.jp/
同じ疾病を専門とする医師一覧
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自治医科大学附属さいたま医療センター
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新宅医院
小児科
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小児循環器科 成人先天性心疾患センター 部長 センター長
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山形崇倫 医師 (やまがたたかのり)
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医療局長